Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Cystinose
Inleiding :
Cystinose ontleent zijn naam aan een verkeerde stofwisseling van
het aminozuur cystine.(Aminozuren zijn bouwstenen van eiwitten).
Bij cystinose is er een defect in een onderdeel van alle
lichaamscellen, de lysosomen geheten. Cystine kan deze lysosomen
niet verlaten waardoor de hoeveelheid cystine in deze lysosomen
steeds groter wordt.Door het toenemen van de hoeveelheid cystine
gaan zich kristallen vormen.Omdat lysosomen in alle
lichaamscellen voorkomen vindt er dus ook stapeling van cystine
in het hele lichaam plaats. Organen die het meest gevoelig zijn
voor deze kristalvorming zijn de nieren en de ogen.
Symptomen:
Er zijn drie verschillende vormen van cystinose:
- Infantiele of nefropathische cystinose
- Laat beginnende cystinose
- Benigne cystinose
De laatste vorm levert geen schade aan de nieren op. De
voornaamste verschillen tussen infantiele � en laat beginnende
cystinose is het verschil in leeftijd waarop de eerste symptomen
zichtbaar worden en in de snelheid van het verloop van de
aandoening. De diagnose infantiele cystinose wordt meestal
gesteld tussen de 9 en 18 maanden.In het algemeen drinken de
kinderen heel erg veel, ze plassen veel, groeien niet of heel
slecht, hebben verschijnselen van Engelse ziekte zoals o-benen
of pijn aan de benen en soms uitdrogingsverschijnselen.
Deze symptomen worden veroorzaakt doordat de nieren niet goed
functioneren, er worden teveel stoffen zoals glucose en
mineralen in de urine uitgescheiden terwijl die in een gezonde
situatie in het lichaam blijven voor hergebruik.( ook wel het
Fanconi-syndroom genoemd).
De eerste symptomen van laat beginnende cystinose kunnen pas na
enkele jaren opgemerkt worden. Het verloop van deze vorm is dan
ook meestal langzamer.
Wanneer er zich in de ogen kristallen hebben gevormd is dat
merkbaar door een overgevoeligheid voor licht.
Diagnose:
Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte. En wel een
autosomaal recessieve aandoening. Autosomaal betekent dat de
afwijking niet gebonden is aan het geslacht van de patient dus
zowel jongens als meisjes kunnen deze ziekte krijgen. Recessief
betekent dat allebei de ouders ��n gen hebben met informatie
voor cystinose maar dit wordt gecompenseerd door een gezond gen
( zij zijn dus beide "drager"). Ouders met deze erfelijke
informatie hebben een kans van 25% op een kind met de ziekte
cystinose.
Het is mogelijk voor families waarin al een kind met cystinose
gediagnosticeerd is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te
laten verrichten waarin men kan testen of de vrucht cystinose
heeft.
In het ziekenhuis is er meestal al een Fanconi-syndroom
vastgesteld waarna men de exacte diagnose wil weten.Dit is op
meerdere manieren mogelijk zoals bijvoorbeeld het aantonen van
kristalvorming in de ogen of een cystine-bepaling in een
huidbiopt, weefselbiopt of in de witte bloedcellen.
Behandeling
De behandelingsmethode bij cystinose bestaan uit het bestrijden
van de symptomen van de ziekte en hebben zich de laatste jaren
uitgebreid en verfijnd. Allereerst moeten bij jonge kinderen de
stoffen die via de nieren verloren gaan aangevuld worden. Dit
kan in de volgende vormen zijn: kaliumcitraat, natrium- of
kaliumbicarbonaat, fosfaat en/of actief vitamine D.
Hiernaast wordt er cysteamine gegeven om de kristalvorming en
stapeling tegen te gaan. Sinds dit medicijn wordt toegepast ziet
men dat het verloop van de ziekte belangrijk vertraagd wordt.
Een goed voorbeeld hiervan is de leeftijd waarop er een
niertransplantatie nodig is, bij onbehandelde kinderen was dit
rond hun negende levensjaar en bij behandeling met cysteamine(wel
4x daags om de 6uur) is dit vele jaren later. Zelfs enkele
pati�nten hebben de volwassen leeftijd bereikt en hebben nog
geen transplantatie nodig.
Na een transplantatie treedt er geen cystinestapeling op in de
nieuwe nier. Wel gaat deze stapeling door in de andere organen
dus zal het medicijn cysteamine nog steeds gebruikt moeten
worden.Men verwacht dan ook dat problemen die bij onbehandelde
pati�nten kunnen optreden zoals: spierklachten, tekort aan
schildklierhormoon, suikerziekte en neurologische klachten door
cysteamine-behandeling niet- of later- of milder voorkomen.
Ook wordt cysteamine in de vorm van oogdruppels gegeven om
overgevoeligheid voor licht tegen te gaan en blindheid te
voorkomen.
Onderzoek
Onlangs is het gen dat cystinose veroorzaakt vastgesteld. Dit
geeft veel nieuwe mogelijkheden voor onderzoek.
