Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Prader-Willy
syndroom
In 1956 ontdekten de Zwitserse artsen Prader, Labhart en Willi
bij een aantal pati�nten de combinatie van spierslapte,
onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken. Deze
aandoening die inmiddels bekend staat als Prader-Willi syndroom,
komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes en ontstaat
meestal door het ontbreken van een stukje erfelijke informatie
op chromosoom 15.
Symptomen
Bij kinderen met het Prader-Willi syndroom functioneert de
hypothalamus, het centrale deel in de hersens dat invloed heeft
op de eetlust, groei, slaap en energieniveaus, niet goed. Het
niet goed functioneren van de hypothalamus heeft een aantal
symptomen tot gevolg zoals onvoldoende uitscheiding van de
geslachtshormonen, stoornissen in de regulatie van slaap en
lichaamstemperatuur en een enorme eetlust.
Zuigelingen met het Prader-Willi syndroom drinken vaak slecht en
moeten dikwijls met een sonde gevoed worden. Ze groeien langzaam
en hebben een aangeboren spierslapte, die zich vaak uit in
weinig bewegen en zwak huilen. In vergelijking met hun
leeftijdgenootjes hebben Prader-Willi-kinderen (relatief) veel
vet en weinig spieren. Daardoor zijn de kinderen veel sneller
vermoeid en kunnen ze minder lichamelijke activiteiten aan dan
hun leeftijdgenoten. Veel kinderen zijn overdag zo slaperig dat
ze spontaan in slaap kunnen vallen als ze even niet actief zijn.
De lage spiermassa en de relatief hoge vetmassa kunnen ook
bijdragen aan moeilijkheden met de ademhaling.
Na enkele jaren verandert het slechte eten van de zuigeling in
een enorme eetlust wat kan leiden tot extreem overgewicht. Een
Prader-Willi-kind heeft geen verzadigd gevoel na het eten en de
energiebehoefte van hun lichaam is ongeveer 30% lager dan
gemiddeld. Om het eetgedrag te begeleiden zijn speciale
eetcontroleprogramma�s ontwikkeld. Want als gevolg van
overgewicht kunnen gewrichtsproblemen, suikerziekte,
ademhalingsproblemen en hoge bloeddruk ontstaan.
Kinderen met het Prader-Willi syndroom zijn vaak klein voor hun
leeftijd. Jongens hebben vaak een kleine penis en de zaadballen
zijn meestal niet ingedaald. Bij meisjes zijn de schaamlippen
weinig ontwikkeld.
Bij slechts een kwart van de kinderen treedt de pubertijd op de
normale leeftijd in. Soms blijft de pubertijd zelfs helemaal
achterwege. Via hormoonbehandeling moet de normale lichamelijke
ontwikkeling gestimuleerd worden. Bij sommige meisjes komt de
menstruatie veel later of zelfs helemaal niet op gang. Dan kan
hormoonsubstitutie met oestrogenen uitkomst bieden. Deze
hormoontoediening werkt bovendien preventief ten aanzien van het
optreden van osteoporose (botontkalking) en hartziekten op
latere leeftijd. Bij jongens wordt een hormoonbehandeling met
testosteron gegeven om de secundaire geslachtskenmerken tot
ontwikkeling te brengen.
Groeikenmerken
Meestal zijn kinderen met het Prader-Willi syndroom bij de
geboorte wat aan de kleine kant (gemiddeld �1 SD). De groei in
de eerste maanden wordt geremd door de voedingsproblemen ten
gevolge van de spierslapte. Maar ook in de latere fase, wanneer
de voedingsinname goed is of zelfs overmatig, blijft het inhalen
van de lengtegroei meestal uit. De groeisnelheid tussen 5 en 10
jaar is meestal wel normaal, waarna het weer minder wordt. Een
duidelijke groeispurt is in de pubertijd meestal niet aanwezig
en de gemiddelde volwassen lengte ligt voor jongens op 1,55 m en
voor meisjes op 1,49 m.
Er zijn aanwijzingen dat kinderen met Prader-Willi syndroom baat
kunnen hebben bij een behandeling met groeihormoon. In het
buitenland zijn al studies gedaan waarbij kinderen met het
Prader-Willi syndroom met groeihormoon behandeld werden. De
kinderen uit deze studies gingen sneller groeien, kregen meer
spieren en minder vet. Ook vertelden de kinderen en hun ouders
dat het met hen beter ging op school en thuis tijdens de
behandeling met groeihormoon vergeleken met daarvoor. De ouders
vermeldden dat de kinderen alerter waren, een stabieler gedrag
vertoonden en gemakkelijker waren in de omgang dan v��r de
behandeling met groeihormoon. De lichamelijke activiteit was
tevens toegenomen tijdens de groeihormoon behandeling. Veel
pati�nten met het Prader-Willi syndroom hebben moeilijkheden met
hun ademhaling door een verminderde spiermassa en overmatig vet.
Een behandeling met groeihormoon blijkt een stimulerend effect
te hebben op de centrale ademhalingsstructuren.
