Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Turner syndroom
Het syndroom van Turner is een aangeboren afwijking die
uitsluitend voorkomt bij meisjes (bij ongeveer ��n op de 2.500
pasgeboren meisjes). Deze meisjes missen ��n of een gedeelte van
een van de zogenoemde X-chromosomen die de genen dragen voor de
ontwikkeling van de eierstokken, de geslachtshormonenproductie,
de lichamelijke geslachtsrijping en de lengte. Tot op heden is
er niets bekend over de oorzaken die leiden tot het missen van
(een gedeelte van) een X-chromosoom.
Opvallend is dat Turner-meisjes bij hun geboorte opgezwollen
hand- en voetruggen hebben, die na een paar weken of maanden
verdwijnen. Er kunnen ook huidplooien voorkomen aan weerskanten
van de nek die gewoonlijk snel weer verdwijnen. In zeldzame
gevallen is er sprake van een brede nek of meer permanente
huidplooien, een zogenaamde 'webbing' aan beide kanten van de
nek.
Als Turner-meisjes ouder worden, komen andere symptomen naar
boven. Ten eerste is er de geringe lengte. De gemiddelde vrouw
met het Turner syndroom wordt niet groter dan 1,47 meter.
Meestal ligt de geboortelengte enige centimeters onder het
gemiddelde. In de eerste jaren van het leven verloopt de groei
wat langzamer dan normaal, waarna de groeicurve steeds
duidelijker begint af te buigen. Ter bevordering van de groei
kan groeihormoon worden toegediend. Onderzoek heeft uitgewezen
dat met behulp van groeihormoon de eindlengte 10-15 cm toe kan
nemen.
Ten tweede treedt de pubertijd niet altijd spontaan op, omdat de
eierstokken onvoldoende werken. Een behandeling met vrouwelijke
geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) kan vervangen wat
de eierstokken hadden moeten aanmaken.
En verder vertonen vrouwen met het Turner syndroom een brede
borstkas met wijd uitstaande tepels, een lage haargrens,
laagstaande oren, gehoorproblemen, ellebogen die zich niet
geheel kunnen strekken en eventuele afwijkingen aan het hart, de
nieren of de schildklier.
Meisjes met het Turner syndroom hebben over het algemeen een
normale intelligentie, zij het met meer gevoel voor taal dan
ruimtelijk inzicht.
