Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Down Syndroom
Wat is het downsyndroom?
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In deze cellen bevindt
zich een celkern met daarin de chromosomen. Chromosomen zijn de
dragers van het erfelijk materiaal, de genen. De combinatie van
deze genen vertegenwoordigen erfelijke eigenschappen zoals
bijvoorbeeld de oogkleur.
Normaal zijn er in elke celkern 46 chromosomen, die altijd in
paren voorkomen. Per cel dus 23 paren chromosomen. Deze
chromosomen zijn in twee groepen te verdelen: de 'lichaams'-chromosomen
en de geslachtschromosomen
Er zijn 22 paar 'lichaams'-chromosomen. Zij bepalen de bouw en
functie van het lichaam. Zij worden ook wel autosomen genoemd.
Daarnaast zijn er de geslachtschromosomen. Daar is maar ��n paar
van. Zij bepalen het geslacht.
Naast lichaamscellen zijn er ook geslachtscellen. Bij de man
zijn dit de spermacellen en bij de vrouw zijn dat de eicellen.
Deze cellen bestaan uit 23 chromosomen in plaats van de 46
chromosomen die in lichaamscellen voorkomen. Als de spermacel
bij de eicel komt, dan versmelten zij en vormen een nieuwe cel.
In deze cel zitten de 23 chromosomen van de vrouw en de 23
chromosomen van de man. Samen vormen zij weer een paar, waardoor
er tenslotte weer 46 chromosomen zijn. De ene helft van de vader
en de andere helft van de moeder.
Bij aanmaak van geslachtscellen kan er wel eens een fout
optreden. De geslachtscel krijgt dan niet 23 chromosomen, maar
bijvoorbeeld 22 of 24 chromosomen. Als dan de foute geslachtscel
samensmelt met de andere geslachtscel, ontstaan er meer of
minder chromosomen. Een voorbeeld van een vermeerdering van deze
chomosomen is het syndroom van Down. Bij het syndroom van Down
is er sprake trisomie 21, dit houdt in dat er 3 (tri)
chromosomen (somie) 21 aanwezig zijn.
Wat zijn de gevolgen?
Mensen met Downsyndroom hebben enkele karakteristieke uiterlijke
kenmerken, waardoor zij meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op
medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo
wordt bijna de helft van hen geboren met een hartafwijking, die
overigens in veel gevallen operatief te behandelen is.
Preventief geneeskundig onderzoek door artsen of therapeuten die
veel kinderen met Downsyndroom zien is van groot belang. Door
eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig te behandelen
zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere
levensverwachting sterk toegenomen.
Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager dan andere
kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is echter een
grote variatie in wat ze kunnen bereiken. Niet alleen hun
aanleg, maar vooral ook de mogelijkheden die hen geboden worden
in hun omgeving spelen daarbij een belangrijke rol.
Na het stellen van de diagnose
Het aanhoren van de diagnose Downsyndroom is voor de meeste
(aanstaande) ouders een grote schok, of dat nu voor of na de
geboorte van de baby plaats vindt. Verwachtingen en
toekomstplannen vallen in duigen. Verdriet, onzekerheid, en soms
zelfs afkeer komen daarvoor in de plaats. Per jaar krijgen
tientallen aanstaande ouders al tijdens de zwangerschap de
diagnose te horen. Veruit de meeste ouders horen echter pas
direct na de geboorte wat er aan de hand is. Soms gaan er ook
nog wel enige weken voorbij voordat de diagnose duidelijk is.
Gelukkig is het meestal zo dat het eerste verdriet na verloop
van tijd minder wordt en dat daar het genieten van en met het
kind voor in de plaats komt. Dat heeft dan een eigen plaats in
het leven gekregen.
Kinderen met Downsyndroom zijn zeker geen zielige kasplantjes.
Ze zijn even lief, ondeugend en eigenwijs als hun broertjes en
zusjes. Kortom: kinderen om net zo veel van te houden!
Mogelijkheden
Net als ieder ander ontwikkelt een kind met Downsyndroom
allerlei vaardigheden. Het tempo waarin dit gebeurt is echter
vrijwel altijd langzamer dan bij "gewone" kinderen, terwijl ook
lang niet altijd hetzelfde eindniveau wordt bereikt. Ook hier
geldt weer, dat er een zeer grote variatie mogelijk is. Gebleken
is dat bij een individueel aangepaste manier van begeleiden en
stimuleren kinderen met Downsyndroom veel meer kunnen leren dan
vroeger werd gedacht.
