Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Fragile X-syndroom
Wat is het FRAGIELE X-SYNDROOM?
Het fragiele X-syndroom is ��n van de meest voorkomende oorzaken
van verstandelijke handicap. Sedert het einde van de 60-er jaren
is bekend dat het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking
op het X-chromosoom. Enkele jaren geleden is een manier gevonden
om de afwijking via DNA-onderzoek te ontdekken.
Het syndroom is erfelijk en wordt in de meeste gevallen door de
moeder doorgegeven. Deze lijdt niet aan het syndroom , maar is
draagster . Tijdens de eicelvorming is er telkens 50% kans dat
het beschadigde X-chromosoom wordt doorgegeven aan het kind . In
dit geval heeft de jongen altijd het syndroom, het meisje soms.
WAT ZIJN DE SYMPTOMEN ?
Uiterlijk.
Bij het merendeel van de jongens, een lang gelaat, forse kin en
uitstaande oren.
Psychomotorische ontwikkeling.
Er is vrij vlug ontwikkelingsachterstand die zich uit in het
laat lopen en praten .
Psychologische kenmerken
Het intelligentieniveau van fra(X) kinderen kan gaan van matige
tot ernstige verstandelijke handicap.
Wat het gedrag betreft, vallen vooral de hyperactiviteit en het
concentratiegebrek op. Andere opvallende kenmerken zijn het
veelvuldig wenen, het fladderen met de handen en het bewust
vermijden van oogcontact.
Er blijven uiteraard belangrijke verschillen van kind tot kind,
maar meestal zijn fra(X) kinderen lief en behulpzaam.
