Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Rett-Syndroom
Wat is het Rett-Syndroom ?
Het Rett syndroom is een zeldzame stoornis die hoofdzakelijk bij
meisjes voorkomt. De diagnose wordt gesteld op basis van een
regressie in het gedrag van het kind en motorische veranderingen
die doorgaans optreden op een leeftijd tussen negen en achttien
maanden, na een blijkbaar normale initi�le ontwikkeling. Er is
gewoonlijk ook een minder snelle groei van het hoofd waar te
nemen en een verminderde handvaardigheid. Die handvaardigheid
wordt vervangen door het karakteristieke handwringen dat
gewoonlijk op de leeftijd van vier of minder optreedt. Het
syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysische handicap.
Hoewel de Weense professor A. Rett het syndroom reeds voor het
eerst in 1966 in een kleine Duitstalige publicatie beschreef,
bleef het ongekend tot 1983. In dat jaar herontdekten de Zweedse
professor Hagberg en zijn collega's het syndroom, en zij
publiceerden hun bevindingen in een veel gelezen Engelstalig
tijdschrift over neurologie. Sindsdien werden heel wat nieuwe
biochemische, fysiologische en genetische gegevens naar voor
gebracht op verscheidene congressen in Wenen, Baltimore (VS) en
Antwerpen.
Het Rett syndroom werd op vier continenten onafhankelijk van
elkaar herkend, en het komt voor bij ongeveer 1 op 10.000
meisjes. Alle meisjes kennen blijkbaar een normale ontwikkeling
tot een leeftijd van 9 � 18 maanden.
Wat is de oorzaak ?
In 1999 werd de oorzaak van het Rett syndroom ontdekt: een
mutatie van het MECP2 gen op het X-chromosoom.
Hoe wordt de diagnose gesteld ?
De huidige klinische diagnose van het syndroom is gebaseerd op
het tegelijkertijd voorkomen van drie soorten kenmerken:
een ontwikkelingsvertraging die gewoonlijk gepaard gaat met het
verlies van vroeger verworven vaardigheden;
duidelijke veranderingen op het vlak van emotionele ontwikkeling
en gedrag, getekend door angsten en contactverlies;
het opkomen van een aantal stereotiepe gedragspatronen, waarin
meestal de handen en de ademhaling een belangrijke rol spelen.
Nu is ook een genetische bevestiging van de diagnose mogelijk
geworden door de ontdekking van het Rett-gen.
Welke zijn de vier stadia van het Rett syndroom ?
1. Stagnatie in de ontwikkeling: tussen 6 en 18 maanden
Het meisje speelt minder. Zij verliest de belangstelling voor
haar omgeving. Het staan en de eerste stapjes beheerst zij niet
meer of kan ze slechts met de grootste moeite uitvoeren.
2. Snelle achteruitgang: tussen 1 en 3 jaar
In een tijdsbestek van enkele maanden, zelfs weken, is er sprake
van een zichtbare achteruitgang in de totale ontwikkeling. Het
meisje verliest allerlei vaardigheden.
Ze zondert zich steeds meer af en heeft moeilijker contact met
haar omgeving. Tegelijkertijd is zij niet meer in staat haar
ledematen goed te besturen. Ze begint onvast te lopen omdat de
co�rdinatie ineens moeilijk verloopt. Het functionele
handgebruik neemt af. Ze maakt allerlei onvrijwillige bewegingen
die geleidelijk uitgroeien tot het stereotiepe handgedrag dat zo
kenmerkend is voor meisjes met het Rett syndroom.
3. Vrij stabiele periode
Na het derde jaar stabiliseert de ontwikkeling gedurende vele
jaren. De meeste meisjes functioneren dan op een niveau van rond
de 6 � 12 maanden. Stapje voor stapje proberen zij weer enige
orde in hun leven te brengen. Ze moeten immers wennen aan het
feit dat ze anders waarnemen, hun kennis opnieuw moeten
opbouwen, en zij zich niet goed kunnen bewegen.
Naarmate ze meer greep krijgen op hun leven, maken ze beter
contact. De autistiforme kenmerken verdwijnen langzaam.
Anders is het gesteld met het bewegen. Het lopen bijvoorbeeld
gebeurt steeds houteriger o.a. omdat de romp moeilijker in
balans te houden is. Vele meisjes krijgen epileptische
aanvallen.
4. Motorische achteruitgang
Hoewel de meisjes regelmatig overvallen worden door gevoelens
van angst en chaos, blijken zij zich over het algemeen
emotioneel evenwichtiger te gedragen. De harde gilbuien behoren
grotendeels tot het verleden. Zij tonen inzicht in hun
dagelijkse omgeving. De mogelijkheid tot handelen daarentegen
neemt helaas verder af.
De spasticiteit belemmert steeds meer het gebruik van handen en
benen, terwijl de rug een sterkere kromming gaat vertonen.
Dit fasegewijs proces begint niet bij elk kind op precies
dezelfde leeftijd.
Ook de snelheid waarmee de terugval in ontwikkeling plaatsvindt,
kan voor elk kind verschillend zijn.
Wat zijn de kenmerken ?
Een verlies van vooraf verworven vaardigheden na een blijkbaar
normale initi�le ontwikkeling (tot 9-18 maanden)
Een achteruitgang in het sociale contact (dit kan verward worden
met autisme)
Het verlies van doelgericht gebruik van de handen
Afwezigheid van spraak
Het ontwikkelen van repetitieve handbewegingen (wringen, zacht
en hard kloppen, de handen in de mond steken
Ernstige mentale handicap
Hyperventilatie, ophouden van de adem, luchthappen
Een onstabiele, stijve wijdbeense gang (slechts ongeveer de
helft van deze kinderen slaagt erin te stappen)
Slechte circulatie van de bloedsomloop in de benen, met koude
voeten als gevolg
"Spasticiteit" die met de jaren erger wordt (de spieren worden
steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden)
Hoe ouder het kind wordt, hoe meer het aan mobiliteit verliest
Scoliose (ruggengraatkromming is zeer frequent)
Epilepsie (75% krijgt op zeker ogenblik aanvallen)
Incontinentie
Tandengeknars (Bruxisme)
Niet al deze kenmerken komen voor bij alle pati�nten !
KINDEREN MET HET RETT SYNDROOM ZIJN AFHANKELIJK VAN DERDEN VOOR
ALLE ASPECTEN VAN HUN DAGELIJKSE VERZORGING.
Wat is er nodig op educatief vlak ?
Deze meisjes hebben behoefte aan zeer ge�ndividualiseerde
programma's om hen te helpen hun volledige potentieel te
ontplooien en een zekere graad van ontwikkeling te verwerven.
Het gebruik van muziektherapie (sinds 1972 in Wenen toegepast)
droeg er sterk toe bij, de handbewegingen te verminderen en het
aandachtsbereik van de kinderen te vergroten.
Over het algemeen nemen de communicatievaardigheden toe met de
jaren, en vele meisjes zijn dan ook in staat om bepaalde noden
kenbaar te maken door middel van gedragsveranderingen.
Enkele pati�nten zijn in staat wat te helpen bij sommige van hun
dagelijkse activiteiten zoals eten, drinken, kleden en wassen.
