Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
VDAC-defici�ntie
De vertaling van deze ziekte in het Nederlands is:
voltage-afhankelijke anion kanaal defici�ntie. Een lichaamscel
wordt omgeven door een celmembraan van vetmoleculen. Een
celmembraan is vergelijkbaar met een doorlaatbaar vlies. Dit
membraan houdt de celinhoud bijeen en schermt tevens de inhoud
van de cel af van de omgeving rond de cel. In de cel bevinden
zich mitochondri�n, deze zijn te beschouwen als de
energiecentrales van de cel. De energie die een cel nodig heeft
om goed te functioneren wordt in deze mitochondri�n aangemaakt.
Het mitochondrium wordt, in tegenstelling tot de cel, omgeven
door een dubbele membraan: een binnenste en een buitenste
membraan. Bij kinderen met VDAC-defici�ntie is er iets mis met
het buitenste membraan van de mitochondri�n.
In een membraan bevinden zich eiwitten die werken als kleine
kanalen. Deze werking is te vergelijken met sluizen.Via deze
sluizen kunnen moleculen of ionen (= positief of negatief
geladen atomen/moleculen) de cel binnenkomen of juist verlaten.
Het openen of sluiten van een kanaal kan geregeld worden door
het wel of niet aanwezig zijn van een klein elektrisch
stroompje. Wanneer de werking van een kanaal op deze manier
geregeld wordt, noemt men zo�n kanaal voltage-afhankelijk.
De in de vorige paragraaf genoemde ionen worden onderverdeeld in
twee typen: kationen en anionen. Kationen zijn positief geladen
atomen/moleculen b.v. natrium/kalium. Anionen zijn negatief
geladen atomen/moleculen b.v. chloride/jodide.
In het buitenste membraan van de mitochondri�n bevinden zich de
voltage-afhankelijke anion kanalen die het transport van anionen
van binnen naar buiten en andersom regelen. Pati�nten met
VDAC-defici�ntie hebben een tekort van deze kanalen in hun
buitenste membraan. Tot nog toe zijn er twee verschillende
voltage-afhankelijke-anion-kanalen bekend: VDAC1 en VDAC2.
Het menselijk lichaam bestaat uit heel veel verschillende
soorten cellen. Al deze cellen hebben mitochondri�n. De
voltage-afhankelijke anion kanalen komen echter niet in alle
soorten cellen even veel voor. VDAC1 komt met name voor in
cellen van het hart, lever en skeletspieren. VDAC2 komt alleen
in het hart voor.
