Rubriek :
Ziekten en
aandoeningen overzicht
Ziekte van
Hallvorden Spatz
Inleiding
Hallervorden Spatz is een zeldzame neurologische aandoening, die
wordt gekarakteriseerd door het progressieve verval van de
functies van het centraal zenuwstelsel.. In de meeste gevallen
wordt Hallervorden Spatz tijdens de kinderjaren vastgesteld, al
kan de ziekte zich ook pas op volwassen leeftijd openbaren. Het
is een zeldzame ziekte die evenveel bij vrouwen als bij mannen
voorkomt. In de medische literatuur zijn ongeveer 70 personen
met Hallervorden Spatz beschreven. De meeste pati�nten hebben
Europese voorouders.
Symptomen
De symptomen van de ziekte kunnen van pati�nt tot pati�nt
vari�ren. Enkele eerste symptomen van de ziekte zijn: verstoorde
spierfunctie (dystonie) Spierstijfheid, spierspasmes
(verkrampingen) of spasticiteit, mentale verwarring,
desori�ntatie en /of het afnemen van de intellectuele
vaardigheden (dementie). Door de aantasting van de aansturing
van de spieren (ataxie) wordt het aansturen van het lichaam
moeilijk. Door de spierspasmen worden sommige pati�nten in
eerste instantie verdacht op de ziekte van Parkinson.
Andere symptomen van Hallervorden Spatz komen zeldzamer voor:
Problemen met de spraak (dysphasie en dysarthrie), mentale
retardatie (=achteruitgang), en stoornissen in de visus door
aantasting van de oogzenuwen (optische Atrofie) of door
aantasting van het netvliet (Retinitis Pigmentosa)
Oorzaken
Hallervorden Spatz is een aandoening die veroorzaakt wordt door
een autosomaal recessief erfelijke fout in de genen. Het defect
is gelokaliseerd op chromosoom 20.
Autosomaal wil zeggen dat de aandoening niet op het
geslachtschromosoom is gelegen en recessief betekent dat het
foute gen niet zelfstandig tot uitdrukking kan komen.
Er zijn altijd 2 genen voor dezelfde eigenschap, E�n afkomstig
van elke ouder. Als ��n van de twee genen van beide ouders een
foute code bevat, zijn zij drager. Dragers zijn meestal zelf
niet ziek, omdat zij ook nog een goed gen hebben om te
compenseren. Men weet dus meestal niet dat men drager is.
Twee dragers hebben een kans van 25% op een kind met de
aandoening, wanneer de beide genen met daarop een foute code,
��n van de vader en ��n van de moeder, worden doorgegeven. Er is
ook 50% kans dat een kind van twee dragers ��n fout gen van de
beide ouders meekrijgt. Het is dan zelf ook drager, maar zal
daar, in de meeste gevallen geen enkel gevolg van ondervinden.
Tenslotte is er ook 25% kans dat een kind van twee dragers van
de verkeerd gen voor Hallervorden Spatz de twee goede genen
meekrijgt, zij zijn dan, wat Hallervorden spatz betreft,
genetisch normaal. Deze percentages zij bij elke zwangerschap
gelijk.
Diagnose
De diagnose van Hallervorden Spatz, wordt gesteld aan de hand
van de resultaten van MRI en CT-scans, die een specifieke
stapeling van grote hoeveelheden gepigmenteerd materiaal laten
zien, op bepaalde plaatsen in de hersenen. Deze gebieden lijken
op de scans een bruinachtige kleur te hebben. Bovendien is er
zwelling van weefsel in de hersenen waar te nemen. Ter
bevestiging kan een test met radioactief ijzer worden gedaan. De
verhoogde opname van deze stof is karakteristiek voor
Hallervorden Spatz.
Verloop/ behandeling
Helaas is er geen afdoende behandeling bekend om de gevolgen van
de ziekte te remmen of te stoppen. Het verloop van de ziekte is
erg wisselend. Veel pati�nten krijgen daarom verschillende
ondersteunende therapie�n aangeboden, zoals fysiotherapie,
logopedie, en ergotherapie.
